Ei ole mikään yllätys, että kun kahden sisaruksen DNA testataan, ovat niiden tulokset yleensä samanlaisia. Monille ihmisille on kuitenkin yllätys, että kaksi sisarusta (ei kaksoset), joilla on täsmälleen samat vanhemmat ja esi-isät, voivat saada erilaisia etnisyystuloksia. Loppujen lopuksi identtisten esivanhempien pitäisi antaa identtiset etnisyysarviot, eikö?
Se ei ole niin yksinkertaista. Itse asiassa on melko yleistä, että sisaruksilla on erilaisia etnisyysarvioita. On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa sukututkimukseen. Tarkastelemme näitä tekijöitä tässä.
Ihmisen perusgenetiikka
Genealogisten DNA-testien ymmärtämiseksi on ymmärrettävä hieman ihmisen genetiikasta. Emme halua mennä liian syvälle genetiikkaan tieteenä, mutta on olemassa joitakin perusasioita, jotka sinun on hyvä tietää.
Kromosomit
DNA on jaettu suuriin paloihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Useimmat genealogiset DNA-testit, kuten MyHeritage DNA, ovat autosomaalitestejä. Se tarkoittaa sitä, että testi tutkii 22 ensimmäistä kromosomiparia, autosomeja. 23. kromosomiapari on sukupuolikromosomi, joka määrittää, oletko syntynyt mieheksi vai naiseksi. Muut DNA-testit (Y-DNA, mtDNA) tutkivat muita DNAn osia. Etnisyysarvion määrittelemiseen käytetään autosomaalitestiä.
Geenit
Kukin kromosomi on jaettu pienempiin osiin, joita kutsutaan geeneiksi. Jokaisessa kromosomissa on satoja tai jopa tuhansia geenejä. Nämä geenit kertovat kehollemme, kuinka kasvaa ja toimia. Ne ovat vastuussa mm. hiustemme ja silmiemme väristä, ihostamme, taipumuksestamme hoikkuuteen tai lihavuuteen, kasvojemme muodosta ja jopa siitä pidämmekö enemmän suolaisesta vai makeasta. Nämä geenit auttavat myös määrittämään etnisen perintömme. Tietyt geenien vaihtelut ovat yleisiä tietyillä, mutta harvinaisia toisilla alueilla. Jotkin löytyvät vain tietyistä etnisistä ryhmistä. Etnisyysarviot perustuvat näihin geeneihin viitaten siihen, missä esivanhempasi ovat asuneet.
Geneettinen sekamelska
DNA kertoo paljon siitä, keitä esi-isäsi olivat ja missä he elivät. Kuitenkin, johtuen siitä tavasta, jolla geenit siirtyvät vanhemmilta lapsille, asiat muuttuvat hieman sekavammaksi. Meillä jokaisella on 22 paria autosomaalisia kromosomeja, mutta nämä parit eivät ole identtisiä. Lisääntymissolumme ottavat palasia kustakin kromosomista tehdäkseen uuden ja ainutlaatuisen kokoonpanon. Uusi DNA-säie on hyvin samanlainen kuin vanha, mutta ei identtinen.
Siksi sisaruksilla, jotka jakavat suurimman osan samoja geenejä, on taipumus olla samannäköisiä. Mutta elleivät he ole identtisiä kaksosia, heidän geneettisessä koodissaan on aina eroja. Ja se tarkoittaa, että etnisten ryhmien arvioissa voi myös olla eroja. Katsotaanpa esimerkki siitä, miten tämä voisi tapahtua.
Esimerkki DNA-perimästä
Jokaisella ihmisellä on 22 pistettä, joita käytetään edustamaan autosomeja tai ensimmäisiä 22 kromosomiparia. Lapset saavat puolet pisteistään kummaltakin vanhemmaltaan.
Tässä esimerkissä aloitamme muutamilla etnisillä perusyhdistelmillä. Tämä yksinkertainen malli osoittaa, kuinka erilaisia etnisyysarviot voivat sisaruksilla olla.
Ensi silmäyksellä saatat ajatella, että jos isän puolen isoisäsi on 50% irlantilainen ja 50% skotti, ja isälinjan isoäitisi on 100% italialainen, isäsi olisi 25% irlantilainen, 25% skotti ja 50% italialainen, mutta se ei välttämättä ole totta.
Kuvassa isälinjan isoäiti voi siirtää vain italialaisia geenejä, joten puolet isän geeneistä ovat italialaisia (50%). Mutta isälinjan isoisä voi siirtää joko irlantilaisia tai skottilaisia geenejä, eikä se aina ole juuri puolet kumpaakin. Tässä tapauksessa siirtyy irlantilaisia geenejä enemmän kuin skottilaisia.
Katso äitilinjaa, ja huomaat saman asian. Irlantilaisia geenejä siirtyy enemmän kuin italialaisia.
Jokaisen sukupolven kohdalla on taas mahdollisuus siirtää satunnainen määrä geenejä jokaisesta etnisestä ryhmästä. Jopa kahden sukupolven jälkeen sisaruksilla on suuria eroja geneettisellä tasolla.
Keskimäärin sisarukset jakavat noin 50% DNAstaan toistensa kanssa, mutta toiset jakavat hieman enemmän ja toiset hieman vähemmän.
Joten vaikka me kaikki saamme 50% DNAstamme kummaltakin vanhemmelta, ovat saamamme segmentit täysin satunnaisia.
Etnisyysarviot
Joten, jos jokaisen DNA on ainutlaatuinen (paitsi identtisten kaksosten, kolmosten jne.), miten voimme koskaan päätellä, mikä jonkun ihmisen etnisyys on?
Vastaus on yksittäisen nukleotidin polymorfismi (SNP). Yksinkertaisesti sanottuna nämä ovat todella pieniä DNA-osia, jotka ovat vain hieman erilaisia riippuen esi-isistäsi.
DNA mutatoi ajan myötä. Yleensä DNA tekee tarkat kopiot itsestään, mutta joskus tapahtuu pieni virhe, kuten yhden kirjaimen vaihtuminen tekstiä sisältävällä sivulla. Jos tämä mutaatio siirtyy eteenpäin, se näkyy ajan myötä yhä useammissa jälkeläisissä.
Aiemmin ihmiset eivät liikkuneet niin paljon kuin nykyään, ja he yleensä ottivat puolison omasta etnisestä tai uskonnollisesta ryhmästään, joten nämä SNP: t kumuloituivat ajan mittaan. Joissakin tapauksissa ne ovat täysin ainutlaatuisia. Jos sinun DNAsi sisältää SNP:n, joka esiintyy vain egyptiläisillä, niin on todennäköistä, että sinulla on egyptiläinen esi-isä.
Etnisyysarviotasi tehtäessä tutkitaan MyHeritage DNA-testissä miljoonia näistä pienistä geneettisen koodin osista ja verrataan niitä näytteisiin perustuviin tietokantoihin. Mitä enemmän sinulla on tiettyyn etniseen ryhmään sopivaa SNP:tä, sitä suurempi on arviosi kuulumisesta ko. ryhmään.
Muista kuitenkin, että DNA sekoittuu jokaisen sukupolven kohdalla. Jos perit paljon SNP: ää, joka liittyy tiettyyn ryhmään, saat sen ryhmän kohdalla korkean etnisyysarvion. Jos sisaresi on perinyt vähemmän ryhmän SNP:tä, on hänen arvionsa pienempi.
Jokainen DNA-testausta suorittava yritys käyttää eri menetelmää etnisyysarvion laskemiseen. Se tarkoittaa sitä, että jos testaat useammassa yrityksessä, voivat etnisyystuloksesi muuttua, vaikka DNAsi ei muutu.
Sukulaisten löytäminen
Mielenkiintoinen seuraus tästä on, että sinulla ja sisaruksellasi saattaa näkyä myös erilaisia osumia sukulaisiin.
Kun DNAsi testataan MyHeritage DNAlla, verrataan tuloksiasi kaikkiin muihin tietokannassa oleviin, jotta nähdään onko heidän joukossaan sukulaisiasi. Se antaa sinulle mahdollisuuden ottaa yhteyttä kaukaisiin elossa oleviin sukulaisiin, jakaa tutkimustuloksia ja perhetarinoita.
Koska DNAsi ei ole täsmälleen sama sisarustesi kanssa, voivat myös osumanne sukulaisiin poiketa toisistaan. Yllä olevassa esimerkissä pojalle löytyy todennäköisimmin osumia, joilla on vahvoja irlantilaisia ja italialaisia geenejä, kun taas tyttärelle löytyy enemmän saksalaisia ja skotlantilaisia sukulaisia.
Tämä vaikuttaa enimmäkseen kaukaisiin sukulaisiin. Eroista huolimatta sekä pojalle että tyttärelle löytyvät melko varmasti samat läheiset sukulaiset (ensimmäisistä kolmansiin serkkuihin).
