Jos olet uusi geneettisen sukututkimuksen maailmassa, olet saattanut kuulla heiteltävän erilaisia termejä, etkä ehkä ole aivan varma, mitä ne tarkoittavat.
Tässä artikkelissa kerromme kaikkein tärkeimmistä DNA-termeistä.
DNA
Lyhennys sanasta deoksiribonukleiinihappo. DNA on molekyyli, joka kantaa geneettisiä ohjeita jokaiselle elävälle olennolle ml. ihminen. Se rakentuu nukleotidiketjuista.
Nukleotidi
DNAn (A, T, G ja C) ja RNAn (A, U, G ja C) rakennustarpeita.
Kromosomi
”DNA-nippuja”, jotka lapsi saa vanhemmiltaan. Kromosomipareja on 23 – jokaisen parin toinen kromosomi on peritty kummaltakin vanhemmalta. Kromosomipareista 22 on autosomeja; viimeinen pari sisältää sukupuolikromosomit X:n ja Y:n.
Autosomaali DNA
Autosomaalinen DNA on DNA, joka löytyy edellä mainituista autosomeista. Autosomaalinen DNA-testi, kuten MyHeritage DNA -testi, tutkii vain tietoja näistä 22 kromosomista.
Y-DNA
Y-DNA on vain Y-kromosomissa oleva DNA, joka esiintyy vain biologisilla miehillä. Naisen allosomit koostuvat kahdesta X-kromosomista, kun taas miehen X- ja Y-kromosomista. Y-DNA: n tutkiminen voi antaa ainutlaatuista tietoa biologisen miehen isälinjasta.
mtDNA
mtDNA tarkoittaa mitokondrioiden DNA: ta: DNA, joka sijaitsee solun osassa, jota kutsutaan mitokondrioksi. Suurin osa DNA: stamme sijaitsee solun ytimessä tai keskustassa, mutta mitokondriosta löytyy tietty määrä. Mitokondriot välittyvät melkein yksinomaan äidiltä lapselle, joten mitokondrioiden DNA: n tutkiminen voi antaa sinulle tietoa äitilinjasta.
Geneettinen mutaatio
Solujen jakautumisessa ja geenien kopioitumisessa tapahtuu koko ajan virheitä, mutaatioita, soluissa tapahtuvasta virheiden korjaamisesta huolimatta. Suurin osa näistä virheistä ei tule näkyviin. Jos virhe tapahtuu solujen normaalissa jakautumisessa taikka sellaisessa osassa genomistoa, joka ei ole juuri siinä solussa käytössä, virhe ei näy ilmiasussa eikä vaikuta. Sen sijaan, jos virhe tulee sukusoluissa tai sellaisessa osassa perimää, joka on käytössä kyseisessä solutyypissä, saattaa virhe saada aikaan vaikutuksen ilmiasussa. Jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa tai niiden kantasoluissa, se siirtyy myös seuraavalle sukupolvelle.
Mutaatio voi tapahtua yhden geenin sisällä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Geenimutaatiossa DNA:n rakenne muuttuu ja samalla saattaa tapahtua muutos geenin aikaan saamassa proteiinissa tai muodostuu kokonaan toista proteiinia. Tällainen muutos voi olla harmiton, saaden aikaan esimerkiksi yksilön silmien erivärisyyden. Jos geenimutaatio tapahtuu solujen toiminalle elintärkeää entsyymiä tai hormonia koodaavassa geenissä, voi seurauksena olla vakava sairaus tai jopa kuolema.
Tällaisia mutaatioita tutkitaan Suomessa, sillä suomalaisilla on monia geenimutaatioista johtuvia sairauksia, joita ei juuri muualla esiinny.
Geeni vs. Alleeli
Koska kromosomit, joissa geenit sijaitsevat, ovat parittaisia siten, että niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä, myös geenien voidaan ajatella periytyvät vanhemmilta pareittain. Kustakin geenistä on kaksi muotoa, joista toinen sijaitsee isältä perityssä kromosomissa ja toinen äidiltä perityssä vastinkromosomissa. Nämä geenimuodot voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Geenien eri muotoja nimitetään alleeleiksi ja toistensa pareja vastinalleeleiksi.
Haploryhmä
Haploryhmä on keskenään lähisukuisten DNA:n haplotyyppien joukko tai tietyn geenin tai genominosan kehityslinja tietyn lajin sisällä. Haploryhmien taajuudet usein vaihtelevat maantieteellisesti lajin esiintymisalueen eri osissa. Erityisesti ihmisillä eri mantereiden ja eri etnisten ryhmien haplotyyppikoostumus vaihtelee, ja tämä vaihtelu on syntynyt ihmisen levittäytyessä maapallolle alkukodistaan. Haplotyyppien esiintymisestä ja jakaumasta voidaan jäljittää yksilöiden etnistä alkuperää ja populaatioiden tai kansojen historiaa. Tähän perustuu paljolti geneettinen sukututkimus.
Geneettinen markkeri
Geneettinen markkeri on geeni tai DNA-sekvenssi, jolla on tunnettu sijainti kromosomissa, ja sitä voidaan käyttää yksilöiden tai lajien tunnistamiseen.
Centimorgan
Kromosomin kahden paikan välisen etäisyyden mitta, missä kromosomin odotetaan ”hajovan” ja sitten rekombinoituvan toisen kromosomiparin kanssa ennen sen siirtymistä eteenpäin. Tapahtuu keskimäärin 0,01 kertaa kunkin sukupolven aikana.
DNA-osumien ryhmä
”Klusterit” ovat DNA-mätsäyksen yhteydessä tietyn yksilön DNA-osumien ryhmiä, jotka ovat myös osumia toisilleen. DNA-osumien klustereiden tarkastelu voi antaa sinulle vihjeitä siitä, miten olet sukua tunnistamattomiin DNA-osumiisi. Esimerkiksi, jos et tiedä, miten olet sukua jollekin tietylle osumalle, mutta löydät hänet ryhmästä, johon äitisi ensimmäinen serkku kuuluu, voit päätellä, että olette sukua äitisi puolelta. MyHeritagen AutoKluster-työkalu on helppo käyttää ja se analysoi DNA-osumiesi ryhmiä.
