DNA-testaus on erinomainen työkalu perheesi historian löytämiseen ja nyt se on helpompaa kuin koskaan. Yksinkertaisella poskipyyhkäisyllä – ei sylkeä eikä verta – saat prosenttiosuudet etnisestä alkuperästäsi ja löydät jaettuun DNAhan perustuvia ennestään tuntemattomia sukulaisia. Sen avulla voit myös vahvistaa tietämiäsi sukulaisuussuhteita. Mutta, mitä tapahtuu siinä välillä, kun olet tehnyt testin pyyhkäisemällä posken sisäpintaa ja kun saat tuloksesi 4 viikkoa myöhemmin? Kuinka pienestä vanupuikosta tulkitaan kaikki tämä kiehtova ja hyödyllinen tieto?
Biologinen analyysi
Pyyhkäistäessä posken sisäpintaa, tarttuvat epiteelisolut näytepuikkoon. Epiteelisoluihin päästään helposti käsiksi ja niitä voidaan kerätä kajoamatta elimistöön. Poskipyyhkäisyllä kerätyt solut ovat ituradan soluja, mikä tarkoittaa, että olet perinyt ne vanhemmiltasi ( vastakohtana somaattiset solut, jotka sisältävät elämäsi aikana tulleet mutaatiot).
Jokaisen tällaisen solun sisällä on tuma ja jokainen tuma sisältää kopion DNAstasi – geneettiset aineksesi. DNA on hyvin vakaa – se ei tuhoudu helposti lämpötilojen vaihteluissa tai kopsosista näyteputkilossa – ja siitä syystä sen lähettäminen laboratorioon käyttäen normaaleja postin palveluita, ei aiheuta ongelmia. Varotoimenpiteet, kuten hiilihappojää tai erikoispakkaukset eivät ole tarpeen.
Alla olevalta videolta näet, miltä prosessi laboratoriossa näyttää. Se kertoo myös DNAn eristämisestä, joka tehdään valmisteltaessa näytettäsi analyysiä varten.
Kun näytteesi saapuu laboratorioon, valmistelemme DNAsi genotyypin määritystä varten. Se on prosessi, joka analysoi, onko sinulla A, T, G vai C DNA-sekvenssisi tietyissä muuttujissa. Tämä on tarkka metodi sen päättelemiseksi, kuinka saman- tai erilainen DNAsi on verrattuna kaikkiin muihin, nopeasti kasvavassa tietokannassamme oleviin.
Ensin DNA eristetään kaikesta muusta näyteputkessa olevasta: näyteputken nesteestä, näytepuikosta ja jopa niistä solun osista, jotka eivät ole itse DNAta.
DNAn määrä, jonka saamme eristettyä lähettämästäsi näytteestä on hyvin pieni – liian pieni työstettäväksi. Sen vuoksi meidän täytyy laajentaa näytettä tekemällä DNA-sekvenssistäsi monia kopioita. Emme tee useita kopioita koko sekvenssistä vaan kopioimme ne 700 000 osiota, joiden tiedetään vaihtelevan ihmisten välillä (muu 99,9% sekvenssistä on aika paljon samanlainen jokaisella). Näitä osioita kutsutaan nimellä SNP (snippi).
Sen jälkeen nämä laajennetut osiot laitetaan pienelle, hyvin huokoiselle sirulle. Jokaisen huokosen sisällä on geenikoetin, joka sitoo tiettyjä DNAn osioita. Laajennetut ja sirulle siirretyt osiot sitoutuvat luonnostaan yksilöllisiin geenikoettimiin, minkä ansiosta seuraava vaihe prosessissa on informatiivinen. Seuraavaksi prosessi merkitsee jokaisen osion joko punaisella tai vihreällä värillä.
Sen jälkeen spesiaali ohjelma voi lukea sirun ja kääntää värit kirjaimiksi A, T, G ja C. Sekvenssitiedosto on lähtökohta seuraavaan vaiheeseen: tietokoneanalyysiin.
Tietokoneanalyysi
Genotyypityksen jälkeen analyytikkomme tutkivat sirun skannanneen tietokoneen digitaalisen tuloksen. Tämä tiedosto, joka sisältää A:t, G:t, C:t ja T:t on seuraavan vaiheen lähtökohta.
Aloitamme vaiheistuksella. Jokaisessa kromosomiparissa toinen kromosomi on äidiltä ja toinen isältä. DNA-näytettäsi lukeva genotyypitysteknologia päättelee, mitkä genotyypit olet perinyt kuhunkin SNP:iin miltäkin vanhemmalta, mutta se ei kerro, mitkä varianttiryhmät on peritty samalta vanhemmalta. Vaiheistus auttaa selvittämään sen. Se ryhmittelee kummaltakin vanhemmalta perityt variantit kahteen erilliseen ryhmään – yksi on äidiltä tulleet ja yksi isältä tulleet variantit.
Vaiheistuksen jälkeen analyytikot käyttävät imputointia päättelemään ne SNP:t, joita ei luettu genotyypin määrityksessä. DNAn imputointia voi ajatella sellaisen lauseen lukemiseksi, josta puuttuu joitakin kirjaimia – asiayhteydestä riippuen voit hyvin päätellä puuttuvat kirjaimet. Kaikki DNA-palvelut eivät lue samoja snippejä. Jotta löytäisit DNA-osumia eri palvelua käyttäneiden henkilöiden joukosta, on tärkeää päätellä snipit, joita ei luettu ennen tulosten vertaamista.
Imputoinnin jälkeen käytämme monimutkaisia algoritmejä etnisyysarviosi ja DNA-osumalistasi tekemiseen. Etnisyysarviotasi varten vertaamme varianttejasi 42 eri etnisyysmalliin ja teemme prosenttipohjaisen jakauman siitä, mikä osuus DNAstasi mätsää kuhunkin alueeseen. Nämä tulokset ovat mahdollisia perustajaväestöprojektimme ansiosta. DNA-osumalistaasi varten vertaamme DNA-segmenttejäsi kaikkiin muihin DNA-tietokannassamme oleviin. Etsimme vastaavia sekvenssejä, jotka viittaavat siihen, että kaksi tai useampi ihminen on perinyt kyseisen segmentin yhteiseltä esivanhemmalta tai -vanhemmilta.
